Vrodené srdcové chyby (CHD) sú problémy so štruktúrou srdca. „Vrodené“ znamená, že problémy sú prítomné už pri narodení. Tieto defekty sa vyskytujú, keď sa srdce dieťaťa počas tehotenstva nevyvíja normálne. Vrodené srdcové chyby môžu zmeniť spôsob, akým srdce pumpuje krv. Existuje mnoho typov vrodených srdcových chýb. Môžu sa vyskytnúť v jednej alebo viacerých častiach srdca. Vrodené srdcové chyby sa môžu pohybovať od veľmi miernych problémov, ktoré nikdy nevyžadujú liečbu, až po život ohrozujúce problémy pri narodení.
Najzávažnejšie vrodené srdcové chyby sú tzv. kritická vrodená srdcová choroba. Deti s týmito defektmi zvyčajne potrebujú operáciu v prvom roku života. Vedci často nevedia, čo spôsobuje vrodené srdcové chyby. Vedia, že zmeny v génoch dieťaťa niekedy spôsobujú srdcovú chybu.
Medzi rizikové faktory patria:
- Diabetes matky pred otehotnením alebo jeho rozvoj v prvých 3 mesiacoch tehotenstva (diabetes, ktorý sa vyvinie neskôr v tehotenstve, nie je hlavným rizikom srdcových chýb).
- Fenylketonúria (PKU), zriedkavá dedičná porucha, ktorá ovplyvňuje, ako telo využíva bielkoviny v potravinách.
- Niektoré lieky, ako sú inhibítory angiotenzín konvertujúceho (ACE) na vysoký krvný tlak a kyseliny retinové na akné.
- Rodinná anamnéza a genetika.
Väčšinou sa vrodené srdcové chyby nevyskytujú v rodinách.
Diagnostika vrodených srdcových chýb
Vrodené srdcové chyby sa dajú odhaliť pomerne skoro, okolo jedenásteho až trinásteho týždňa tehotenstva, dobre vyškoleným odborníkom. Štandardne potom pri morfologickom ultrazvuku v dvadsiatom druhom týždni tehotenstva, keď sa zisťuje, či sú všetky štruktúry srdca správne vyvinuté. Zisťuje sa, či tam nie sú nejaké defekty, či sú dobre vyvinuté a fungujú všetky chlopne, rovnako ako aj obe veľké cievy - aorta a pľúcnica.
Pred narodením dieťaťa môže poskytovateľ zdravotnej starostlivosti použiť ultrazvukové obrázky srdca dieťaťa na hľadanie srdcových chýb. Toto sa nazýva fetálny echokardiogram a vykonáva sa medzi 18. a 22. týždňom tehotenstva.
Počas prvých dní po narodení sú všetci novorodenci skrínovaní na vrodené srdcové chyby. Pulzný oximeter sa pripne na ruky alebo nohy vášho dieťaťa na meranie kyslíka v krvi.
Šelest sprevádza veľa vrodených srdcových chýb. Vzniká v miestach, kde dochádza k tzv. turbulentnému alebo vírivému prietoku krvi. Lekár ho môže zachytiť pri počúvaní srdiečka fonendoskopom ako šelest. Potom nasleduje zväčša ultrazvukové vyšetrenie.
Typy a prejavy vrodených srdcových chýb
Vrodené srdcové chyby sú extrémne variabilné, pričom takmer žiadne dve chyby nie sú úplne rovnaké. Predstavujú pestrú paletu od jednoduchých chýb po kombináciu rôznych anatomických anomálií jednotlivých štruktúr srdca a odstupujúcich ciev.
Najčastejšie sa korigujú defekty srdcových priehradiek - patria k ľahšiemu spektru vrodených chýb srdca. Veľmi časté sú aj niektoré komplexné chyby, napríklad transpozícia veľkých ciev, Fallotova tetralógia, nevyvinutie pľúcnej a trojcípej chlopne.
Najzávažnejších je tiež veľké spektrum. Patria k nim napríklad transpozícia veľkých ciev, kde sú vymenené obe veľké cievy. To znamená, že odstupujú z opačných komôr, než by normálne mali. K ťažkým chybám radia aj niektoré chlopňové chyby, kedy treba chlopne opakovane operovať, a tiež tzv. jednokomorová cirkulácia. Vtedy má srdiečko vyvinutú len jednu dominantnú komoru.
Príznaky vrodených chýb srdca závisia od typu a závažnosti chyby. Niektoré chyby sú dlho bez vážnejších príznakov. U väčšiny detí sú prítomné niektoré z nasledujúcich príznakov:
- Zrýchlené dýchanie alebo dýchavica.
- Únavnosť.
- Zaostávanie v raste a spomalené kŕmenie hlavne u dojčiat a malých detí.
- Omodrávanie kože, pier a nechtových lôžok (cyanóza).
Kritické vrodené srdcové chyby, ktoré sa musia liečiť v novorodeneckom alebo skorom dojčenskom veku, sa väčšinou prezentujú tak, že deti buď odmodrievajú alebo majú nedostatočné okysličovanie krvi, alebo naopak, môžu mať známky srdcového zlyhávania a preťaženia nielen srdca, ale aj pľúc. Ťažko sa im napríklad dýcha, nepriberajú. Pri najzávažnejších chybách sa môže stať, že deti hneď potrebujú kyslíkovú liečbu. Ak sa niektoré časti tela alebo orgánov dostatočne nedokrvujú, môže sa to prejaviť aj tým, že deťom začnú zlyhávať orgány, napríklad v brušnej dutine pečeň, obličky a pod.
Niektoré vrodené srdcové chyby sa môžu prejaviť až pri športe, najmä ak ide napríklad o anomálne odstupy koronárnych artérií. Pri záťaži môže dôjsť k stlačeniu takejto koronárnej artérie, čo imituje situáciu, ako keď človek dostane infarkt. Takéto náhle úmrtia však môžu byť spôsobené aj poruchami rytmu srdca.
Liečba vrodených srdcových chýb
Liečba závisí od typu vrodenej srdcovej chyby a jej závažnosti. Niektorí ľudia môžu v priebehu rokov potrebovať niekoľko operácií srdca alebo katetrizácií.
Srdcová katetrizácia sa používa na opravu jednoduchých defektov, ako je malá diera vo vnútornej stene srdca.
Trendom v detskej kardiochirurgii je operačné riešenie komplexných chýb v čo najskoršom veku - v novorodeneckom, prípadne dojčenskom. Väčšina závažnejších chýb srdca sa rieši do konca prvého roku života, aby sa zabezpečil primeraný vývoj dieťaťa.
Niektoré vrodené chyby je možné riešiť aj bez nutnosti operácie, zákrok sa vykoná počas katetrizácie srdca. Väčšina vrodených chýb je riešená operáciou s použitím mimotelového obehu.
Cieľom operačných a katetrizačných zákrokov je skorigovať vrodenú chybu tak, aby srdiečko detí pracovalo spôsobom čo najviac pripomínajúcim zdravé srdce. U časti pacientov zostávajú tzv. zvyškové nálezy. Malá skupina pacientov (cca 10%) má tak závažné postihnutie srdca, že nie je možné u nich žiadnym zákrokom dosiahnuť taký stav, aby pripomínal fungovanie zdravého srdca s dvomi funkčnými komorami. Ide o deti s jednokomorovou cirkuláciou, kde cieľom opakovaných operácií je stabilizovať krvný obeh.
How it works? Transcatheter closure of Atrial Septal Defect (ASD)
Vrodené srdcové chyby u predčasne narodených detí
U predčasne narodeného novorodenca je najčastejšou a najzávažnejšou poruchou dýchania tzv. syndróm dychovej nedostatočnosti. Príčinou respiračného zlyhania je nedostatok surfaktantu, látky tvorenej v pľúcach, ktorá znižuje povrchové napätie pľúcnych mechúrikov a bráni ich kolapsu.
So syndrómom respiračnej nedostatočnosti u nedonosených detí úzko súvisí aj otvorený artériový duktus (ductus arteriosus). U detí narodených pred 32. gestačným týždňom má približne polovica otvorenú spojku na 7. deň života. Otvorený duktus vedie k veľkému zaťaženiu ľavej komory a ľavej predsiene s pľúcnym edémom, čo vedie k rýchlemu kardiálnemu zlyhaniu. Takto významne zhoršuje respiračnú nedostatočnosť.
Prevencia ohrozenia plodu počas vnútromaternicového vývoja a odstraňovanie faktorov, ktoré môžu negatívne ovplyvniť jeho vývoj, zohráva významnú úlohu aj v prípade vrodených vývinových chýb.
Život s vrodenou srdcovou chybou
Pomerne veľká časť populácie pacientov s vrodenými chybami srdca - je ich okolo 20 % - si vyžaduje nejakú korekciu aj v dospelosti. Náročnou skupinou pacientov sú tí, ktorí mali v detstve komplexné vrodené chyby srdca, ako napríklad jednokomorovú cirkuláciu.
U všetkých detí je dôležité sledovať ich psychomotorický vývoj a obzvlášť to platí u detí s vrodenými chybami. Môže sa u nich prejaviť oneskorený psychomotorický vývin.
Prognóza vrodených chýb srdca je priaznivá a väčšina detí môže viesť aktívny a zdravý život. Pokrok v diagnóze a liečbe umožňuje v dnešnej dobe skorigovať v podstate každú srdcovú chybu. Viac ako polovica detí sa vracia do života len s nutnosťou ďalšieho sledovania. U zvyšných pacientov sú potrebné následné operačné alebo katetrizačné zákroky počas detského i dospelého veku. Pravidelné kontroly u detských kardiológov sú nevyhnutné u všetkých detí.
Rodičia zohrávajú rozhodujúcu úlohu v zdraví a pohode svojho dieťaťa s vrodenou chybou srdca. Je dôležité, aby boli rodičia dobre informovaní, nebáli sa klásť otázky a boli tak kompetentnými obhajcami svojich detí. S láskou, podporou a správnou starostlivosťou môžu deti prospievať napriek výzvam, ktoré im vrodené chyby srdca pripravujú.
