Krvné skupiny rodičov a dedičnosť u detí: Všetko, čo potrebujete vedieť

Poznanie vlastnej krvnej skupiny a tzv. Rh faktoru je dôležité nielen pri vážnych operáciách či transfúziách, ale aj v tehotenstve. Termíny ako Rh inkompatibilita preto oprávnene zaujímajú každú ženu, ktorá nosí pod srdcom dieťa. Aj keď sa s krvnou skupinou človek bežne stretáva pri darcovstve, resp. transfúzii krvi pri vážnom zranení alebo počas operačného zákroku, kde dochádza k strate krvi u pacienta, nie je jedno, akú krvnú skupinu človek prijme. Nemenej dôležitá je táto krvná alchýmia v tehotenstve ženy.

Čo sú krvné skupiny a ako sa dedia?

Krvné skupiny sú určené podľa prítomnosti antigénov systému AB0, ktoré sa nachádzajú na červených krvinkách. Ide vlastne o určitý druh bielkovín, ktoré sa nachádzajú na povrchu červených krviniek a tvoria ich „značku“. Tieto bielkoviny v systéme AB0 sú dve. Jedna je označená písmenom A a druhá písmenom B. Ak je prítomná bielkovina typu A, má človek krvnú skupinu A, ak je prítomná bielkovina B, tak má skupinu B, ak sú obe, tak má krvnú skupinu AB, ak žiadnu, tak má skupinu 0. Je zaujímavé, že v krvi sa vždy nachádzajú protilátky proti neprítomnej krvnej skupine, teda skupina A má protilátky proti B, B má protilátky proti bielkovine A a 0 má protilátky proti obom skupinám.

Dieťa môže zdediť krvnú skupinu po otcovi alebo po matke. Po oplodnení vajíčka ženy mužskou spermou a úspešnom uhniezdení získava plod polovicu genetickej výbavy od otca a polovicu od matky. Vznik krvnej skupiny dieťaťa je teda vždy tvorený dvoma génmi. Jeden gén krvnej skupiny dostaneme od otca a jeden gén od matky. Krvné skupiny a ich dedičnosť má svoje zásady, no rovnako tak určité výnimky.

V systéme krvných skupín AB0 platí:

• Rodičia s krvnou skupinou 0 môžu mať len dieťa s krvnou skupinou 0.
• Ak majú obaja rodičia krvnú skupinu A, dieťa môže mať krvnú skupinu A alebo 0.
• Ak majú obaja rodičia krvnú skupinu B, dieťa môže mať krvnú skupinu B alebo 0.
• Ak má jeden rodič krvnú skupinu A a druhý B, dieťa môže mať krvnú skupinu A, B, AB alebo 0.

Pri pravidlách dedičnosti krvnej skupiny sa vždy vychádza z dvoch génov - od matky a od otca. Po ich splynutí vzniká jeden gén s tromi alelami. Všeobecne platí, že sú spravidla silnejšie gény krvných skupín A a B, slabší gén má krvná skupina 0. Existujú rôzne variácie génu a vznikajú tak rôzne genotypy. Ak sa napríklad stretnú A a B, dochádza k tzv. kodominantnosti a neprevažuje tak ani jeden gén a vyskytujú sa preto súčasne.

Rh faktor a jeho význam v tehotenstve

Veľmi podstatným prvkom v systéme krvných skupín je Rh faktor. Rhesus faktor bol pomenovaný podľa opíc - makakov (Rhesus Macaque), u ktorých bol tento prvok objavený. Týmto faktorom sa odlišuje, či je krvná skupina, resp. krv jedinca Rh pozitív alebo Rh negatív. Ak je faktor Rh pozitívny, obsahuje Rh antigén, ak je Rh negatívny, neobsahuje Rh faktor. Rh faktor je tvorený širšou skupinou 50 antigénov, pričom z hľadiska dedičnosti krvnej skupiny je najdôležitejší antigén D. Ak majú červené krvinky na svojom povrchu antigén D, krvná skupina sa označuje ako Rh+, naopak, ak D antigén prítomný nie je, krvná skupina sa označuje ako Rh-.

Tento poznatok je dôležitý aj pri transfúzii krvi, človek s Rh- (bez D antigénu) nemôže prijímať krv od Rh+ darcu, pretože by si telo začalo vytvárať prirodzene protilátky, čo predstavuje riziko a dokonca život ohrozujúci stav. Nastať môže šok, zlyhanie orgánov či dokonca smrť. Práve alchýmia v spojení s Rh faktorom môže zohrávať rolu v tehotenstve.

Rizikom je, ak je krvná skupina dieťaťa Rh+, pričom krvnú skupinu matky je Rh-, teda bez D-antigénu. Keďže telo matky tento antigén neobsahuje, začína s imunitnou reakciou a vytvára protilátky proti krvi plodu - bábätka. To môže ohroziť plod vo vývoji, ale takisto predstavuje tento stav riziko pre samotnú matku. V minulosti bol problém krvnej inkompatibility častou príčinou potratu alebo smrti novorodencov. Dnes existuje úspešná terapia, ktorá toto riziko eliminuje.

Rh inkompatibilita a hemolytická choroba novorodencov

Najčastejším klinickým problémom je tzv. Rh inkompatibilita. Dochádza k nej vtedy, ak matka je Rh negatívna (t.j. na svojich erytrocytoch nemá Rh antigén) a dieťa je Rh pozitívne. Priebeh prvého takéhoto tehotenstva je zväčša bezproblémový. Ak sa však dostane malé množstvo erytrocytov takéhoto plodu do tela matky (pri predčasnom odlučovaní placenty, pri kyretáži a potrate, ale aj napr. pri diagnostických výkonoch ako amniocentéza, kordocentéza, odber choriových klkov) vyvolá sa tvorba protilátok (matka vytvorí protilátku anti-D) a môže dôjsť k hemolýze - rozpadu erytrocytov u dieťaťa. Na vyvolanie tvorby protilátok stačí 0,1 ml erytrocytov plodu. Pri takejto Rh inkompatibilite sa zvyšuje pravdepodobnosť protilátkovej odpovede v každej nasledujúcej gravidite.

Počas tehotenstva sa za normálnych okolností nemieša krv matky a dieťaťa. Malé množstvo krvi dieťaťa však môže prísť do styku s matkinou krvou. Akonáhle je matkin organizmus vystavený Rh+ pozitívnym krvinkám, začne tvoriť anti-D protilátky. Vytvorené protilátky nie sú problémom počas prvého tehotenstva. Ak je ďalšie dieťa Rh+ pozitívne, tieto anti-D protilátky môžu prejsť placentou do obehu dieťaťa. Tam sa naviažu na červené krvinky a zapríčinia ich zrýchlené vychytávanie a zánik v slezine. Dieťatko tak trpí málokrvnosťou a jeho prežitie závisí najmä od toho, koľko protilátok sa mu dostalo do obehu. Po narodení sa tak môže stretnúť so žltačkou, ktorá je pri hemolytickej chorobe oveľa intenzívnejšia a dlhšia ako bežná novorodenecká žltačka.

Ak už teda k tejto „nekompatibilite“ príde, dochádza k tomu, že telo matky začne vytvárať protilátky proti krvinkám plodu. Vzniká tzv. hemolýza - rozpadnutie krviniek. Do istej miery je plod schopný tieto straty krviniek kompenzovať. Po prekročení tejto schopnosti dochádza k rozvoju anémie plodu a tkanivá začnú mať nedostatok kyslíka (krvinky a červené krvné farbivo - hemoglobín transportujú do tela plodu kyslík, ktorý sa k nim dostáva od matky cez placentu). Rozvinuté ochorenie potom môže spôsobiť po narodení hemolytickú chorobu novorodenca v rôznom stupni postihnutia, alebo dôjde k smrti plodu.

Prevencia a liečba

Aby lekári zabránili vzniku hemolytickej choroby novorodencov, podajú matke anti-D imunoglobulín, ktorý má za úlohu vychytávať anti-D protilátky vytvorené v tele matky. Deje sa tak v 28. týždni alebo dvakrát, v 28. a 34. týždni tehotenstva. Rh negatívne mamičky dostávajú anti-D imunoglobulín okamžite po pôrode. Táto látka v podstate vyčistí matkinu krv od D-antigénu z erytrocytov dieťaťa, ktoré zostali matke v krvnom obehu.

Pre gynekológa je veľmi dôležité poznať Rh faktor tehotnej ženy. Ak je matka Rh- negatívna a otec Rh+ pozitívny, dieťa môže mať buď negatívny, alebo pozitívny faktor. V prípade, že bude mať pozitívny, môže prísť k tzv. senzibilizácii a k vývoju hemolytickej choroby. U prvorodičiek, ktoré predstavujú najrizikovejšiu skupinu, čiže u tých s Rh-D faktorom negatívnym, dochádza k rozvoju ochorení skutočne raritne. Už počas prvého tehotenstva by však mali byť nielen sledované. Dostať by mali aj liek, ktorý slúži ako prevencia.

Ako prevencia slúži v 28. týždni tehotenstva tzv. anti-D globulín. Je to liek, ktorý obrazne povedané zabráni imunitnému systému ženy, aby došlo k senzibilizácii a ochorenie sa nespustilo počas tehotenstva nasledujúceho. Rh-D negatívnej žene sa podá tento liek preventívne po pôrode, ak je krvná skupina bábätka pozitívna. Ďalej dopĺňa, že tento liek sa podáva aj vtedy, ak tehotenstvo skončilo stratou alebo bola počas tehotenstva vykonaná amniocentéza. Podanie tohto lieku by sa určite vždy malo poznamenať do tehotenskej knižky.

Našťastie, v súčasnosti už tento problém vedia lekári včasne detekovať a riešiť. Ak by predsa len vychádzali budúcim mamičkám veľmi zlé výsledky, vždy sa dá urobiť všetko pre to, aby bolo bábätko zachránené. Ak sú hodnoty patologické, malo by sa pristúpiť k riešeniu stavu plodu, teda zabrániť vzniku hemolytickej choroby. Vyšetruje sa krvný obraz plodu a hladina bilirubínu. Krv sa získava kordocentézou - napichnutím pupočníka plodu pod UZV kontrolou. Vyšetrenie bilirubínu sa rovnako robí aj vyšetrením plodovej vody pri amniocentéze. Ak je to nutné, plod môže cez pupočník dostať intrauterinnú transfúziu, a to aj opakovane.

Nesúlad krvných skupín

V zriedkavých prípadoch sa môže vyskytnúť aj nesúlad krvných skupín rodičov. Môže vzniknúť u matiek, ktoré majú krvnú skupinu 0 a ich plod nesie na svojich erytrocytoch antigény A alebo B. Tieto antigény sú však v počiatočných fázach slabo vyvinuté, a preto nemajú veľkú silu, aby podnietili tvorbu protilátok. Dobrá správa je, že každá tehotná žena by mala absolvovať klinické vyšetrenie, či sa v jej tele nevytvorili protilátky už pred graviditou.

Rodičia môžu mať obaja rovnakú krvnú skupinu a rovnaký Rh faktor a bez problémov sa im môže narodiť dieťa. V zásade to znamená len to, že sú obmedzené určité variácie toho, aké krvné skupiny môže mať ich dieťa. Neexistuje žiadne odborné stanovisko, ktoré by jasne definovalo, ktoré krvné skupiny nemôžu mať spolu deti alebo by boli rizikové. Splodiť dieťa môžu jedinci s akoukoľvek krvnou skupinou. Vyššie riziko počas tehotenstva vzniká len u žien, ktoré majú Rh faktor negatívny.

V prípade, že sa zistí Rh inkompatibilita počas tehotenstva, organizmus matky vytvára protilátky proti krvinkám plodu. To spôsobuje rozklad krviniek (hemolýza). Sledovanie protilátok je preto enormne dôležité z toho dôvodu, aby bolo možné diagnostikovať závažnosť tohto stavu a prípadne podať anti-D protilátky. Ak sa plod nedokáže so stratami krviniek vysporiadať a tento stav sa zanedbá, môže to spôsobiť anémiu či stratu kyslíka plodu, pretože červené krvinky plodu budú chýbať a nebude možný transport kyslíka cez placentu.

Je mimoriadne dôležité, aby ste informáciu o svojej krvnej skupine v prípade tehotenstva nezamlčali. Určite oznámte svojmu gynekológovi nielen to, či máte A, B, AB alebo 0, no dôležitý je Rh-D faktor. V prípade zistenia Rh- negativity sa matke podá anti-D imunoglobulín (anti- Rh protilátky) ešte počas tehotenstva. Tento imunoglobulín zabraňuje telu produkovať Rh protilátky.

tags: #jedno #dieta #krvna #skupina #0 #negativ