Poruchy zrážanlivosti krvi: Od hemofílie po Leidenskú mutáciu

Srážanie krvi, známe aj ako hemokoagulácia, je komplexný proces, ktorý je nevyhnutný pre zastavenie krvácania a zachovanie nášho zdravia. Bez správnej funkcie tohto systému by aj drobné poranenie mohlo viesť k život ohrozujúcemu krvácaniu. Existujú však stavy, kedy tento mechanizmus zlyháva, či už v dôsledku vrodených predispozícií alebo získaných ochorení. Tieto poruchy môžu mať rôzne prejavy a vyžadujú si odbornú lekársku pozornosť.

Srážanie krvi je treťou fázou zástavy krvácania. Prvá fáza je tvorená reflexnou a neskôr humorálnou stimuláciou vazokonstrikcie. V druhej fáze dochádza k aktivácii a adhezii krvných doštičiek a vzniku primárneho (nestabilného) doštičkového trombu. Krevní destičky (trombocyty) hrají klíčovou roli při hojení ran. Ak dôjde k poškodeniu tkaniva a prasknutiu ciev, trombocyty sa rýchlo zhluknú, aby vytvorili zrazeninu a zabránili ďalšiemu krvácaniu. Jednoduchý náraz do tela spôsobí u zdravého človeka iba drobné krvácanie, ktoré krv rýchlo zvládne zastaviť.

Srážení krve neboli hemokoagulace je proces, při kterém se tekutá krev mění na nerozpustný gel, čímž se zahustí. Vytvoří se síť, do které se zachytí krevní destičky a červené krvinky. Tento proces je klíčový pro zastavení krvácení při poranění.

Pre správne fungovanie zrážania krvi je potrebná súhra mnohých faktorov. Nedostatok alebo porucha funkcie týchto faktorov môže viesť k vážnym zdravotným problémom.

Hemofília: Dedičná porucha srážlivosti

Hemofília je dedičné ochorenie, ktoré sa prejavuje poruchou zrážavosti krvi. Je spôsobená mutáciou v géne pre faktor zrážavosti krvi, ktorý sa nachádza na X chromozóme. Keďže muži majú jeden X chromozóm (XY), ak nesú mutovaný gén, budú trpieť hemofíliou. Ženy majú dva X chromozómy (XX), takže ak jeden z nich nesie mutovaný gén, sú prenášačkami, ale v zriedkavých prípadoch môžu ochorieť aj ony. Hemofília má poměrně zajímavou historii a bola známa už pred viac ako 3000 rokmi, pričom sa často vyskytovala v kráľovských rodinách, kde bola jedna z kráľovien nositeľkou génu hemofilie a predala ho svojim potomkom.

Existujú tri hlavné typy hemofilie:

  • Hemofília A: Nedostatok faktoru VIII.
  • Hemofília B: Nedostatok faktoru IX.
  • Hemofília C: Nedostatok faktoru XI (tento typ je menej častý a môže postihnúť aj ženy).

Príznaky hemofilie sa môžu líšiť v závislosti od závažnosti ochorenia. Medzi najčastejšie patria:

  • Nadmerné krvácanie po zranení alebo operácii.
  • Časté a spontánne krvácanie z nosu (môže byť spôsobené aj suchou nosovou sliznicou).
  • Tvorba modrín aj po miernom náraze.
  • Krvácanie do kĺbov, ktoré spôsobuje bolesť, opuch a poškodenie kĺbu.
  • V závažných prípadoch môže dôjsť k život ohrozujúcemu krvácaniu, napríklad do mozgu.

Liečba hemofilie spočíva v podávaní chýbajúcich faktorov zrážavosti krvi injekčne. Cieľom liečby je predchádzať krvácaniu a minimalizovať jeho následky, čím sa zlepšuje kvalita života pacientov.

Ilustrácia zrážania krvi

Leidenská mutácia: Zvýšené riziko trombózy

Leidenská mutácia je genetická odchýlka, ktorá ovplyvňuje zrážavosť krvi a zvyšuje riziko vzniku nebezpečných krvných zrazenín, tzv. trombov. Ide o dedičnú genetickú zmenu, ktorú človek môže zdediť od jedného alebo oboch rodičov. V prípade Leidenského faktoru V sa jedná o poruchu v géne pre faktor V (F5). Príčinou Leidenská mutácia je vrodená porucha koagulačného systému krvi. Ide o zvýšenú aktivitu tohto systému a tým je zapríčinené riziko vzniku krvných zrazenín spôsobujúcich upchatie ciev.

Leidenská mutácia je pomerne častá, najmä u Európanov. V Českej republike má heterozygotnú formu približne 4 % obyvateľov. Samotná mutácia zvyčajne nespôsobuje žiadne viditeľné príznaky. Riziko nastáva hlavne vtedy, keď sa pridajú ďalšie faktory, ako napríklad dlhé sedenie, tehotenstvo, užívanie hormonálnej antikoncepcie, operácie, obezita alebo vysoký tlak. Trombóza je stav, kedy sa v cievach vytvorí krvnú zrazeninu (tzv. trombus), ktorá bráni voľnému prúdeniu krvi.

Existujú dve formy Leidenského faktoru V:

  • Heterozygotná forma: Dedičná od jedného z rodičov. Väčšina ľudí s jednou mutáciou nikdy trombózu nemá, ale riziko rastie, ak sa pridajú ďalšie komplikácie.
  • Homozygotná forma: Dedičná od oboch rodičov. U ľudí s oboma mutáciami často pomôže liečba zameraná na riedenie krvi.

U tehotných žien s Leidenskou mutáciou je riziko vzniku krvných zrazenín podstatne vyššie. Ak je žena nositeľkou Leidenskej mutácie a plánuje tehotenstvo, je dôležité, aby bola pod pravidelným lekárskym dohľadom. V prípade ďalších ochorení, napríklad polycytémie alebo esenciálnej trombocytémie, môže Leidenská mutácia zvyšovať riziko komplikácií.

Diagnostika Leidenského mutácie prebieha genetickým testom z malého vzorku krvi, ktorý odhalí prítomnosť mutácie v géne faktor V (F5). Cena testu sa pohybuje približne medzi 1 000 a 3 000 Kč, ak ho hradí pacient v privátnej laboratóriu. Ak je test indikovaný odborným lekárom a je súčasťou širšieho genetického vyšetrenia, väčšinou ho hradí zdravotná poisťovňa. Výsledok testu by mal vyhodnotiť špecialista - klinický genetik alebo hematológ.

V rámci prevencie proti vzniku žilovej trombózy vám lekár môže predpísať tzv. antikoagulačné lieky. Ďalším rizikovým faktorom je cestovanie lietadlom - dlhá nehybnosť dolných končatín v kombinácii so zníženým tlakom kyslíka v kabíne a dehydratácia môžu prispieť k tvorbe trombov. Do prevencie spadá aj úprava životného štýlu.

Mapa Európy s vyznačeným rozšírením Leidenského faktora V

Ďalšie príčiny porúch zrážavosti krvi

Poruchy krevní srážlivosti mohou být způsobeny nejen genetickými faktory, ale také závažnými onemocněními orgánů. Například při cirhóze jater dochází k zjizvení jaterní tkáně, která ztrácí schopnost správně fungovat, což může ovlivnit produkci srážecích faktorů. Podobně nebezpečné je i chronické onemocnění ledvin, které se projevuje zpočátku nenápadně, například otoky a zvýšeným krevním tlakem.

Leukémia, zhubné onemocnenie krvi a krvotvorby, môže vzniknúť vplyvom genetických mutácií vzniknutých počas života, ako organizmus starne. Zvlášť u detí postihnutých akútnou lymfoblastickou leukémiou je prognóza priaznivá - väčšina pacientov sa úplne uzdraví. Varovnými signálmi sú však okrem krvácavosti aj nočné potenie, nevysvetliteľný úbytok hmotnosti alebo dlhotrvajúca zvýšená teplota.

„Určite je vhodné spozornieť, ak sú príznaky intenzívne a dochádza k ich zhoršeniu. Napríklad ak pacient premočí pyžamo a stav sa opakuje po dlhšiu dobu. Alarmujúci je pokles hmotnosti napríklad o 10 % celkovej telesnej váhy za tri mesiace - to už je potrebné brať ako významný varovný signál. Takisto by mal byť dobre vyšetrený každý, kto má opakovane zvýšenú teplotu bez jasnej príčiny. Zvlášť, ak trvá napríklad dva týždne, opäť síce sama odoznie, ale zase sa znovu objaví.“ hovorí MUDr. Pavel Žák, Ph.D., prednosta IV. Interní kliniky.

Diagnostika a prevencia

Našťastie, väčšinu ochorení spojených s poruchami krvnej zrážavosti lekári odhalia jednoduchým laboratórnym vyšetrením krvi. Pravidelné preventívne kontroly u praktického lekára sú preto kľúčom k včasnému odhaleniu problémov, ktoré by inak mohli prejsť do závažných zdravotných komplikácií.

Laboratórne krvné testy, ako napríklad APTT (activated partial thromboplastin time) a Quickov test (protrombinový čas), pomáhajú hodnotiť funkčnosť vnútorných a vonkajších zrážacích dráh. Tieto testy sa vykonávajú odobratím krvi do skúmavky s antikoagulačným činidlom (napr. EDTA alebo citrát), ktoré zabráni okamžitému zrážaniu. Následne sa v laboratóriu analyzuje plazma.

Pri zvýšenej zrážavosti krvi je INR (international normalized ratio) nižšie, pri predĺženej zrážavosti (napr. pri užívaní niektorých liekov) je INR vyššie. Je dôležité konzultovať hodnoty s lekárom a nesnažiť sa riadiť laickými radami.

V domácich podmienkach si môžete všimnúť náznaky zlej krvnej zrážavosti, ako je časté krvácanie z nosa, zvýšená tvorba modrín alebo drobné poranenia s tendenciou masívnejšie krvácať. Je však jasné, že bez návštevy lekára a krvných testov to nepôjde.

Zrážanie krvi (hemostáza)

V prípade výskytu porúch zrážavosti krvi vo vašej rodine je vhodné vyhľadať odbornú lekársku radu. Úprava životného štýlu, ako je obmedzenie alkoholu a fajčenia, racionálna strava a zvládanie stresu, sú tiež dôležité. Ľudia s týmto problémom by mali každé užívanie liekov konzultovať s lekárom, pretože mnohé z nich ovplyvňujú krvnú zrážavosť. Dôležité je tiež dbať na stabilnú hladinu vitamínu K a dobrú hodnotu krvného tlaku.

Autor článku: Bc. Marie Siatka

tags: #zla #zrazanlivost #krvi #potrat