Vrodené chyby srdca (VCH) patria medzi najčastejšie vrodené vývinové vady a postihujú približne 0,8 percenta novorodencov. Tieto problémy so štruktúrou srdca sú prítomné už pri narodení a vznikajú, keď sa srdce dieťaťa počas tehotenstva nevyvíja normálne. VCH môžu zmeniť spôsob, akým srdce pumpuje krv, a ich závažnosť sa pohybuje od miernych problémov, ktoré nevyžadujú liečbu, až po život ohrozujúce stavy pri narodení.
Príčiny vzniku vrodených chýb srdca
Presná príčina vzniku VCH nie je vždy úplne objasnená, predpokladá sa však, že ide o kombináciu genetických faktorov a vplyvov vonkajšieho prostredia počas tehotenstva. Vedci často nevedia, čo presne spôsobuje vrodené srdcové chyby, ale vedia, že zmeny v génoch dieťaťa niekedy môžu viesť k srdcovej chybe.
Genetické faktory
Genetika zohráva významnú úlohu pri vzniku VCH. Mutácie génov môžu narušiť správny vývoj srdca. Niektoré VCH môžu byť dedičné a vyskytujú sa spolu s inými genetickými ochoreniami, ako je Downov syndróm, ktorý sa často vyskytuje spolu s defektom átrioventrikulárneho septa (AVSD). Ak má jeden z rodičov srdcovú vadu, riziko, že ju zdedia aj deti, sa pohybuje od 2,5 do 10,7 percenta.
Vplyvy vonkajšieho prostredia
Počas tehotenstva, najmä v prvých týždňoch, je embryo najcitlivejšie na vonkajšie vplyvy. Medzi 5. a 8. týždňom tehotenstva sa začína vyvíjať srdce, priehradka a chlopne. Negatívne podnety, ako napríklad:
- Biologické vplyvy: Virózy u matky počas 5. až 8. týždňa tehotenstva (napr. rubeola), bakteriálne infekcie (napr. syfilis).
- Chemické vplyvy: Alkohol, fajčenie, drogy, niektoré lieky (napr. inhibítory angiotenzín konvertujúceho (ACE) na vysoký krvný tlak a kyseliny retinové na akné).
- Fyzikálne vplyvy: Žiarenie, vysoká telesná teplota (napr. pri chrípke v tehotenstve).
Tieto faktory môžu pôsobiť ako teratogény, ktoré narúšajú správny vývoj orgánov alebo celého organizmu. Medzi známe teratogény patria niektoré lieky, herbicídy, drogy, alkohol, fajčenie, ťažké kovy a niektoré vírusy a baktérie.
Ďalšie rizikové faktory
Faktorom, ktorý zvyšuje riziko srdcovej vady dieťaťa, je aj:
- Vek matky nad 35 rokov.
- Vrodená srdcová chyba matky.
- Ochorenie inej telesnej sústavy u matky.
- Cukrovka u matky pred otehotnením alebo sa u nej vyvinie v prvých 3 mesiacoch tehotenstva.
- Fenylketonúria (PKU) u matky.
- Viacplodové tehotenstvo.
Typy vrodených chýb srdca
Vrodené srdcové chyby sa môžu klasifikovať do niekoľkých kategórií:
Necyanotické poruchy
Tieto poruchy sa neprejavujú modraním kože (cyanózou). Môžu byť bez skratu (nedochádza k miešaniu okysličenej a neokysličenej krvi) alebo so skratom (dochádza k prietoku krvi medzi ľavou a pravou stranou srdca, tzv. ľavo-pravý skrat).
Cyanotické poruchy
Tieto poruchy sa prejavujú cyanózou, pretože dochádza k miešaniu okysličenej a neokysličenej krvi a časť neokysličenej krvi sa dostáva do systémového obehu. Medzi najčastejšie patria:
Defekt komorového septa (VSD)
Ide o najčastejšiu VCH, ktorá tvorí približne polovicu všetkých srdcových chýb. Vzniká otvor v priehradke medzi komorami. Malé dierky sa zvyknú uzavrieť samé do jedného roka, väčšie treba operovať. Vo všeobecnosti platí, že komorový defekt, ktorý nie je združený s ďalšími vrodenými chybami, je v súčasnosti výborne riešiteľný a ani neovplyvňuje kvalitu života detí.
Fallotova tetralógia
Je to najčastejšia vrodená chyba, pri ktorej je pokožka detí modrá. Zahŕňa štyri anomálie: defekt komorového spektra, nasadajúcu aortu nad týmto defektom, zúženie pľúcnice a hypertrofiu pravej komory. Operácia je potrebná, výsledok zväčša dobrý.
D-Transpozícia veľkých ciev
Tvorí asi päť percent všetkých vrodených vád srdca u detí. Aorta a pľúcnica sú nesprávne umiestnené, čo vedie k oddelenej pľúcnej a systémovej cirkulácii. Podmienkou prežitia je miešanie okysličenej a odkysličenej krvi. Operácia je potrebná a účinná.
Hypoplastický ľavokomorový syndróm
Ide o závažnú chybu s nepriaznivými prognózami, pri ktorej je ľavá komora nedostatočne vyvinutá. V systémovom obehu sa nachádza viac desaturovanej krvi, čo bábätkám sfarbí kožu a sliznice na sivasto až modro. Operácia je nevyhnutná, nie však vždy možná, a znamená skôr záchranu života bez vyhliadok na zlepšenie. V niektorých prípadoch sa rodičom odporúča ukončenie tehotenstva.
Dvojitý výtok z pravej komory
Abnormalita, keď aorta aj pľúcnica odstupujú z pravej komory. Liečba a výsledok závisia od konkrétneho prípadu.
Kompletný AV kanálový defekt
Trpí ňou 40 percent detí s Downovým syndrómom. Ide o dieru predsieňového septa a defekt komorového septa vo vtokovej oblasti s jednou spoločnou chlopňou.
Stenóza pľúcnice
Prekážka vo výtoku krvi z pravej komory do pľúc. Mierna forma môže byť bezpríznaková, závažná vedie k zlyhávaniu pravého srdca. Frekventovane býva po prekonanej rubeole počas tehotenstva.
Koarktácia aorty
Zúžená časť aorty. Vo vyššej miere sa vyskytuje u chlapcov. Mierna forma prebieha bezpríznakovo, závažnejšie formy sa vyznačujú ťažkosťami typickými pre zvýšenie tlaku v hornej polovici tela.
Diagnostika vrodených srdcových chýb
Diagnostika VCH môže prebiehať prenatálne (počas tehotenstva) alebo postnatálne (po narodení dieťaťa).
Prenatálna diagnostika
- Ultrazvukové vyšetrenie: Umožňuje identifikovať niektoré štrukturálne abnormality srdca plodu.
- Echokardiografia plodu: Podrobnejšie ultrazvukové vyšetrenie srdca plodu, ktoré dokáže odhaliť aj menšie defekty. Vykonáva sa medzi 18. a 22. týždňom tehotenstva.
Postnatálna diagnostika
- Fyzikálne vyšetrenie: Lekár počúva srdce dieťaťa pomocou stetoskopu, aby zistil prítomnosť šelestov alebo iných abnormalít.
- Pulzná oxymetria: Meranie saturácie krvi kyslíkom. Nízka saturácia môže naznačovať prítomnosť cyanotickej VSCH. Všetci novorodenci sú kontrolovaní pulzným oxymetrom počas prvých dní po narodení.
- EKG (elektrokardiogram): Zaznamenáva elektrickú aktivitu srdca.
- Echokardiografia: Ultrazvukové vyšetrenie srdca, ktoré zobrazuje štruktúru a funkciu srdca.
- RTG hrudníka: Môže odhaliť zväčšenie srdca alebo iné abnormality pľúc.
- Katetrizácia srdca: Invazívna metóda na presné zhodnotenie závažnosti VCH.
Liečba vrodených srdcových chýb
Liečba VCH závisí od typu a závažnosti chyby. Niektoré malé defekty sa môžu uzavrieť samé, zatiaľ čo iné vyžadujú lekársky zákrok.
Konzervatívna liečba
Pravidelné sledovanie stavu dieťaťa a podávanie liekov na zmiernenie príznakov (napr. diuretiká, digoxín).
Katetrizačné zákroky
Zavedenie katétra do srdca na uzavretie defektov (napr. ASD, VSD) alebo rozšírenie zúžených ciev (napr. stenóza pľúcnice, koarktácia aorty).
Chirurgická liečba
Otvorená operácia srdca na korekciu defektov, rekonštrukciu chlopní alebo prepojenie ciev. Niektorí ľudia môžu v priebehu rokov potrebovať niekoľko operácií srdca.
Čo môžete očakávať: Operácia vrodeného srdca u dospelých | Detská nemocnica v Bostone
Prevencia vrodených srdcových chýb
Hoci nie je možné úplne zabrániť vzniku VCH, existujú opatrenia, ktoré môžu znížiť riziko ich výskytu:
- Plánovanie tehotenstva: Konzultácia s lekárom pred otehotnením na zistenie rizikových faktorov.
- Užívanie kyseliny listovej: Pravidelné užívanie pred a počas tehotenstva.
- Očkovanie proti rubeole: Pred tehotenstvom.
- Vyhýbanie sa alkoholu, drogám a fajčeniu.
- Kontrola chronických ochorení: Dôkladná kontrola a liečba cukrovky a PKU u matky.